นวัตกรรมเปลี่ยน ‘โรค’ เข้าใจโรคหายากที่ทำให้คนไทยกว่า 3.5 ล้านคนป่วยโดยไม่รู้สาเหตุ
คยสงสัยไหมว่า ทำไมบางคนมักจะป่วยด้วยอาการเดิมๆ แม้จะเปลี่ยนคุณหมอไปกี่โรงพยาบาลก็ได้รับการวินิจฉัยโรคใกล้เคียงกัน แต่อาการป่วยก็ยังเป็นๆ หายๆ ซ้ำร้ายอาจจะทรุดลงกว่าเดิมด้วยซ้ำ นั่นอาจเป็นเพราะคุณมีความเสี่ยงต่อการเจ็บป่วยด้วยโรคหายาก (Rear Disease) โรคที่มีผู้ป่วยทั่วโลกถึงกว่า 400 ล้านคน โดยกว่า 3.5 ล้านคนเป็นผู้ป่วยในประเทศไทย แต่มีเพียง 20,000 คนที่ได้รับการวินิจฉัยและเข้าสู่กระบวนการรักษาอย่างถูกวิธี และตัวเลขนี้คิดเป็นอัตราส่วนเพียงร้อยละ 1 เท่านั้นที่ตรวจพบ
โรคหายากเดิมชื่อว่า “โรคกำพร้า” (Orphan Disease) เพราะเป็นโรคที่พบได้น้อยมาก หายารักษาได้ยาก และมีระดับความรุนแรงของโรคแตกต่างกัน โรคหายากเป็นปัญหาด้านสาธารณะสุขระดับโลก เนื่องจากที่ผ่านมายังไม่มีเครื่องมือที่เหมาะสมในการตรวจวินิจฉัย เพราะโรคหายากมักมีอาการใกล้เคียงกับโรคทั่วไป แพทย์จึงทำการวินิจฉัยและรักษาตามอาการ แต่รักษาเท่าไหร่ก็ไม่หายขาดเสียที อีกทั้งยาบางชนิดที่เคยได้ผลดีกับอีกคนหนึ่งก็อาจจะให้ผลลัพธ์ที่แตกต่างกันสุดขั้วกับผู้ป่วยอีกคน
กว่าจะตรวจพบว่า อาการเจ็บป่วยนั้นอยู่ในกลุ่มโรคหายากก็ต้องใช้ระยะเวลานานหลายเดือนจนถึงหลายปี ส่งผลต่อสุขภาพ คุณภาพชีวิต และการใช้ชีวิตประจำวัน โรคหายากส่วนใหญ่กว่าร้อยละ 80 เกิดจากพันธุกรรม และกว่าร้อยละ 50 ของผู้ป่วยหายากเป็นผู้ป่วยเด็ก ซึ่งบางโรคก็เริ่มแสดงอาการเมื่อเข้าสู่วัยผู้ใหญ่อีกด้วย
นิทาน “เจ้าโกเชร์กับพลังวิเศษแห่งความลับ” โรคหายากที่คนไทยไม่ค่อยรู้
หญิงสาวตรงหน้ามีรอยยิ้มและแววตาสดใส แต่ใครจะรู้ว่า ตลอดหลายสิบปีที่ผ่านมาน้องฝ้ายและคุณพ่อ(บุญ พุฒิพงศ์ธนโชติ ประธานมูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดี) ต้องต่อสู้กับโรคหายากที่ชื่อ “โรคโกเชร์” ตั้งแต่น้องฝ้ายอายุเพียง 1 ปี 8 เดือน น้องฝ้ายต้องใช้ชีวิตอยู่กับโรคที่สังคมไม่รู้จัก ไม่มีความเข้าใจ การวินิจฉัยเป็นไปได้ยาก
แม้จะต้องอดทนกับอาการเจ็บป่วยแปลกๆ มาตลอดหลายสิบปี เริ่มจากท้องของน้องฝ้ายที่ค่อยๆ ป่องขึ้น ผื่นแดง เหนื่อยง่าย และหลายครั้งน้องฝ้ายถึงกับหมดกำลังใจเพราะไม่อาจใช้ชีวิตปกติเหมือนเพื่อนๆ ร่วมรุ่น ก่อนจะได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคโกเชร์และเข้ารับการรักษาอย่างถูกวิธี นับแต่นั้นมาน้องฝ้ายก็ใช้ชีวิตอยู่ร่วมกับโกเชร์ด้วยความเข้าใจ พร้อมกับถ่ายทอดเรื่องราวชีวิตของเธอในนิทานสุดน่ารัก “เจ้าโกเชร์กับพลังวิเศษแห่งความลับ” ติดตามอ่านนิทานได้ที่นี่ ()
โรคโกเชร์ (Gaucher Disease) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของการถ่ายทอดยีนด้อยจากทั้งพ่อและแม่ ทำให้เกิดความผิดปกติทางร่างกายจากการสะสมของสารในไลโซโซม (Lysosomal storage disorder หรือ LSD) โดยแบ่งออกเป็น 3 ชนิด ได้แก่ ชนิดที่ 1 ไม่มีอาการทางระบบประสาท ชนิดที่ 2 มีอาการทางระบบประสาทเฉียบพลัน ผู้ป่วยจะเสียชีวิตอย่างรวดเร็วจากผลแทรกซ้อนทางระบบประสาท และชนิดที่ 3 ผู้ป่วยมีอาการทางระบบประสาท โดยจะมีความผิดปกติทางพัฒนาการด้านสติปัญญา หรือมีอาการลมชัก เป็นต้น
โรคโกเชร์มักพบอาการได้ตั้งแต่แรกเกิดจนถึงวัยผู้ใหญ่ ซึ่งแต่ละรายจะมีอาการไม่เหมือนกัน ผู้ป่วยเด็กบางรายอาจมีปัญหาเรื่องการเจริญเติบโตช้า บางรายพ่อแม่สามารถสังเกตได้จากรูปร่างที่เริ่มผิดปกติ และแสดงอาการเจ็บป่วย เช่น ท้องโตเพราะตับ ม้ามโต มีอาการทางระบบเลือด เกิดภาวะซีด เกล็ดเลือดต่ำ ทำให้เป็นแผลฟกช้ำและเลือดออกง่ายกว่าปกติ ผู้ป่วยบางรายอาจมีอาการปวดกระดูก มีภาวะกระดูกบาง กระดูกหักง่าย ฯลฯ
เพื่อให้คนไทยเข้าใจโรคโกเชร์ได้อย่างง่ายดาย น้องฝ้ายจึงถ่ายทอดด้วยภาษาที่เข้าใจง่าย แม้แต่เด็กๆ ก็เรียนรู้ผ่านลายเส้นของตัวการ์ตูนน่ารักได้อย่างง่ายดาย ก่อนจะนำมาจัดแสดงเป็นนิทรรศการในงาน “Embrace the Differences, Unite for Rare Diseases” จัดขึ้นโดยทาเคดา ประเทศไทย บริษัทชีวเภสัชภัณฑ์ระดับโลก เพื่อรณรงค์ให้คนไทยตื่นตัวเรื่องโรคหายากและส่งเสริมมาตรฐานในการรักษาผู้ป่วยโรคหายาก โดยมีน้องฝ้ายและคุณพ่อร่วมแบ่งปันความรู้และประสบการณ์บนเวที
บุญ พุฒิพงศ์ธนโชติ ประธานมูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดี คุณพ่อของน้องฝ้ายเล่าให้ฟังว่า “น้องฝ้ายเป็นโรคโกเชร์มาตั้งแต่เกิด ซึ่งโรคนี้เป็นสิ่งใหม่มากๆ สำหรับครอบครัวเรา ผมรู้แค่ว่าผมต้องทำทุกอย่างที่ทำได้เพื่อช่วยให้ลูกมีชีวิตรอด ยิ่งไปกว่านั้นกระบวนการรักษามีความซับซ้อนและราคาสูง เป็นความท้าทายครั้งหนึ่งในชีวิต แต่เราก็ผ่านมันมาได้ เลยมองย้อนว่าแล้วผู้ป่วยรายอื่นๆ ที่ต้องเจอความยากลำบากนี้เค้าจะทำอย่างไร
“โรคนี้เป็นแรงบันดาลใจให้เราก่อตั้ง ‘มูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดี’ ในประเทศไทย เรายังรวบรวมผู้ป่วยโรคโกเชร์และโรคหายากในกลุ่มโรคพันธุกรรมแอลเอสดีอื่นๆ เพื่อผลักดันให้เกิดสิทธิที่ให้ภาครัฐเข้ามาดูแล ผลจากความพยายามของพวกเรา ทำให้ยารักษาโรคโกเชร์ประเภทที่ 1 ถูกบรรจุอยู่ในบัญชียาหลักแห่งชาติ ช่วยสนับสนุนทางด้านการเงินและการเข้าถึงการรักษาสำหรับผู้ป่วยและผู้ดูแล แต่ถึงอย่างนั้นเราก็ยังเดินหน้าทำงานกับทุกภาคส่วน เพื่อขับเคลื่อนให้การรักษาโรคหายากได้รับการรักษาอย่างเท่าเทียมกันในอนาคต”
แต่ละปีจะมีผู้ป่วยด้วยโรคโกเชร์รายใหม่ๆ เพิ่มขึ้น 5-6 คน ทว่าจากข้อมูลของมูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดี พบผู้ป่วยโรคใหม่ที่ไดรับการรักษาในระบบเพียง 2-3 คนต่อปี เท่ากับว่า ยังมีผู้ป่วยบางคนที่ไม่ได้รับการวินิจฉัยที่ถูกต้อง อีกทั้งบางรายก็มีอาการรุนแรงตั้งแต่เด็กๆ และเสียชีวิตภายใน 2 ปีแรก โดยส่วนใหญ่จะเจ็บป่วยด้วยโรคโกเชร์ชนิดที่ 2 ซึ่งเป็นชนิดที่มีความรุนแรงมากที่สุดจากทั้งหมด 3 ชนิด
Game Changer แห่งวงการแพทย์ที่จะต่อสู้กับโรคหายาก
เป็นเวลาหลายทศวรรษที่ผู้ป่วยทั่วโลกต้องต่อสู้กับโรคหายาก ที่ไม่อาจตรวจวินิจฉัยได้อย่างรวดเร็วเหมือนโรคทั่วไป แม้จะมีอาการใกล้เคียงกันอย่างมาก แต่โรคหายากก็เหมือนจะสร้างความปั่นป่วนและสับสนให้กับแพทย์อยู่ไม่น้อย ศ.นพ.วรศักดิ์ โชติเลอศักดิ์ ผู้อำนวยการศูนย์เชี่ยวชาญเฉพาะทางด้านเวชพันธุศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย อธิบายว่า
“กลุ่มโรคหายากมีกว่า 7,000 โรค แต่เดิมเรายังไม่มีเครื่องมือที่เหมาะสม ทำให้การวินิจฉัยโรคหายากยิ่งยากขึ้นไปอีก แต่ปัจจุบันมีเครื่องมือที่ล้ำสมัยเรียกว่า “Next Generation Sequencing” หรือ “NGS” ซึ่งเป็นเทคโนโลยีถอดลำดับสารพันธุกรรมได้ทั้งจีโนมในเวลาอันรวดเร็ว ทำให้สามารถตรวจพบความผิดปกติของสารพันธุกรรมอันเป็นสาเหตุหลักของกลุ่มโรคหายาก แพทย์จึงสามารถให้การวินิจฉัยโรคได้อย่างรวดเร็ว นำไปสู่การรักษาที่ตรงเหตุอย่างทันท่วงที ทำให้ผู้ป่วยมีโอกาสรอดชีวิตและมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น”
ศ.นพ.วรศักดิ์ ยังบอกด้วยว่า NGS เป็นเครื่องมือที่จะปฏิวัติวงการแพทย์จนถึงขนาดเป็น Game Changer และความหวังในการตรวจวินิจฉัยผู้ป่วยและทำการรักษาที่ถูกต้องได้อย่างทันท่วงที นอกจากนี้ NGS ยังนำมาใช้ในการวินิจัยโรคร้ายแรงอย่างมะเร็งได้ด้วย โดย NGS จะช่วยให้แพทย์ตรวจพบการกลายพันธุ์ การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม และวิถีการถ่ายทอดสัญญาณซึ่งอาจเชื่อมโยงกับการต่อตัว การพัฒนาของโรคมะเร็ง จนถึงความไวในการตอบสนองต่อการรักษาบางอย่างได้อีกด้วย
แม้ปัจจุบันจะมีคนไทยป่วยด้วยโรคหายากอีกหลายชนิด ที่ยังไม่ได้รับการวินิจฉัยและเข้ารับการรักษาในระบบอย่างถูกต้อง ส่งผลให้มีอีกหลายคนที่ยังต่อสู้กับโรคชนิดนี้โดยที่ไม่รู้ตัวเลยว่า พวกเขากำลังต่อสู้กับโรคชนิดใด แต่คุณสามารถทำความรู้จักกับโรคหายาก หรือโรคพันธุกรรมแอลเอสดี ทั้งยังร่วมมอบความหวังและสนับสนุนการทำงานของมูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดีได้ที่ http://www.lsdthailand.com
กดติดตามเราได้ที่
website : www.fyibangkok.com
facebook :
instagram :
twitter :
youtube :
ส่งข่าวประชาสัมพันธ์ถึงกองบรรณาธิการ : pr.fyibangkok@gmail.com
โทรศัพท์ 096 449 9516